در صورتیکه کودک معلولی در خانواده وجود داشته باشد و زوجین تصمیم به بچه دار شدن بگیرند انجام مشاوره ژنتیک بسیار ضروری است.

اگر خانواده ای یک یا چند فرزند مبتلا به بیماری ژنتیکی درمان ناپذیر داشته باشند چطور می توانند فرزند سالم داشته باشند با توجه به اینکه بسیاری از این دست خانواده ها خواستار داشتن یک فرزند سالم هستند، آیا لازم است بدون بررسی از داشتن فرزند جدید خودداری کنند؟

از نظر علمی بهترین راه در این موارد انجام مشاوره ژنتیک و تشخیص قطعی بیماری و سپس بارداری مادر و تشخیص پیش از تولد بر روی جنین می باشد. که با انجام به موقع آزمایش های تشخیصی پیش از تولد می توان از بروز بیماری های مختلف مادرزادی و ژنتیکی جلوگیری کند.