در طول سالها، تجزیه و تحلیل های سیتوژنتیک تا حد زیادی تکامل یافته و به بخشی از آزمایشات آزمایشگاهی معمول تبدیل شده اند. بررسی های سیتوژنتیک بمنظور تعیین انواع ناهنجاری های تعدادی کروموزومی مانند آنوپلوئیدی ها و ناهنجاری های ساختاری از قبیل حذف ها، اضافه شدن ها، جابه جایی های متعادل یا نامتعادل، وارونگی ها و … در مراحل قبل یا بعد از تولد برای تشخیص، پیش آگهی و انتخاب درمان مناسب انجام می گردند.

قبل از تولد، پس از غربالگری های بیوشیمیایی یا سونوگرافی با یافته های غیر طبیعی آزمایش های سیتوژنتیک از قبیل کاریوتایپ، FISH یا … بمنظور تایید یا رد نتایج غربالگری ها انجام می گردند، همچنین برای بارداری های مربوط به مادران بالای 35 سال یا خانواده هایی که دارای بیمار مبتلا به یکی از اختلالات ژنتیکی می باشند و احتمال خطر ابتلای جنین وجود دارد بررسی های سیتوژنتیک قابل انجام هستند. پس از تولد نیز آزمایش های سیتوژنتیک در تعیین علت بیماری های مختلف از جمله ناباروری، عدم بلوغ جنسی، ابهام جنسیتی، اختلالات قاعدگی، ناتوانی ذهنی، تاخیر در رشد، مشکلات ظاهری و جسمی، مرده‌زایی و …. نقش دارند. بررسی های سیتوژنتیک همچنین می توانند برای تشخیص انواع مختلف بدخیمی ها، پیش آگهی و تعیین درمان مناسب مورد استفاده قرار گیرند.